Glukose-6-fosfatdehydrogenase CAS: 9001-40-5

Cellulær metabolisme: G6PD er involvert i glukosemetabolismen, nærmere bestemt pentosefosfatveien. Det katalyserer omdannelsen av glukose-6-fosfat til 6-fosfoglukonolakton, og produserer dermed NADPH. NADPH er et essensielt molekyl for ulike cellulære prosesser, inkludert antioksidantforsvar, biosyntese av fettsyrer og kolesterol, og opprettholdelse av cellulær redoksbalanse.

Antioksidantforsvar: NADPH generert av G6PD er avgjørende for produksjonen av redusert glutation (GSH), et viktig antioksidantmolekyl. GSH beskytter celler mot oksidativt stress ved å nøytralisere frie radikaler og reaktive oksygenforbindelser (ROS). G6PD-mangel kan svekke tilgjengeligheten av NADPH og redusere effektiviteten til antioksidantforsvaret, noe som fører til økt mottakelighet for oksidativ skade.

Hemolytisk anemi: G6PD-mangel er den vanligste enzymmangelen på verdensbasis. Den rammer hovedsakelig menn og kan føre til hemolytisk anemi, en tilstand som kjennetegnes av ødeleggelse av røde blodlegemer. Visse utløsere, som infeksjoner, visse legemidler (f.eks. antimalariamidler, sulfamedisiner) og visse matvarer (f.eks. favabønner), kan indusere hemolyse hos personer med G6PD-mangel. Mangelen forårsaker manglende evne til å håndtere oksidativt stress generert av disse utløserne, noe som resulterer i nedbrytning av røde blodlegemer.

Klinisk farmakologi: G6PD-screening er viktig i klinisk farmakologi for å forhindre bivirkninger. Enkelte medisiner, som visse antimalariamidler (f.eks. primakin) og antibiotika (f.eks. sulfonamider), kan indusere hemolyse hos personer med G6PD-mangel. Forhåndsscreening for G6PD-mangel bidrar til å identifisere personer i faresonen og kan veilede valg av legemidler eller bruk av alternative behandlinger for å forhindre alvorlige hemolytiske episoder.